| 基底細胞母斑症候群 BCNS（Basal Cell Nevus Syndrome） |
基底細胞母斑症候群：BCNS（Basal Cell Nevus Syndrome）
母斑性基底細胞癌症候群：NBCCS（Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome）
[Gorlin-Goltz Syndrome ゴーリンゴルツ症候群]
基底細胞母斑症候群：BCNS（Basal Cell Nevus Syndrome） 母斑性基底細胞癌症候群 : NBCCS（Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome）[Gorlin-Goltz Syndrome ゴーリンゴルツ症候群]
1．概要
外胚葉および中胚葉系の器官に多発性の奇形・異常をきたす常染色体優性遺伝を呈する疾患で、皮膚の多発性基底細胞癌、多発性顎骨嚢胞、骨格形態異常を主徴とする。
2．疫学
日本国内では、2009年全国一時調査が行われ、300人を超える患者が確認された。（厚生労働省難治性疾患克服研究事業）
軽症の症例が気づかれない場合があるため、実際はもっと多いと思われる。
3．原因
PTCH1(Patched1)遺伝子は、1996年に 本症候群の責任遺伝子として同定された。
すでに160以上の変異が報告されており、遺伝子変異によって生じたPTCHタンパクの機能異常により発症する。
4．治療
根本的治療はない。基本的には、対症療法。
過剰な日光曝露やX線照射により基底細胞癌の発症リスクが高まるので、避けることが望ましい。
| 5．臨床像 | |
| 0〜10歳 | 大頭症、椎骨肋骨異常、手掌足底に小陥凹 |
| 2〜3歳 | 髄芽腫(約5%)、大脳鎌石灰化 |
| 10歳前後 | 顎骨嚢胞、感染を伴い顎骨腫脹 |
| 20歳前後 | 基底細胞癌 |
| 卵巣線維腫・心線維腫・横紋筋肉腫など、家系内でも家系ごとでも100種類以上の多様な臨床徴候がみられる。 | |
| 大基準 | ➀ 多発性基底細胞癌 ➁ 歯原性角化嚢胞(組織学的に)/または多発性骨嚢胞 ➂ 3個以上の掌蹠小陥凹 ➃ 異所性石灰化：大脳鎌の石灰化 ➄ 家族歴 |
| 小基準 | ➀ 先天性骨奇形：二分肋骨、脊椎の二分・楔状・融合など ➁ 前頭突出かつ後頭前頭径が97パーセンタイル以上 ➂ 心線維腫または卵巣線維腫 ➃ 髄芽腫 ➄ 腸間膜嚢胞 ➅ 先天奇形：口唇・口蓋裂/多指症/先天性白内障、小眼球症 |
硬膜の石灰化
・生理的石灰化：単純撮影で成人の10%弱に認められる。
・髄膜腫：脳腫瘍全体の27%、中年女性に多い、腫瘍内石灰化は20%にみられる。
・Basal cell nevus syndrome：20歳までに患者の90%超に認められる。
・Pseudoxanthoma elasticum（PXE）：遺伝性のミネラル（Ca）代謝異常で、全身に石灰化をきたす。
参考文献 ・臨床画像 14,(33)793,1998
・前田忠行: 診誤りやすい正・異常の境界画像(脳・頭頚部・脊椎・脊髄),8-9,メジカルビュー社,2000
・GRJ :Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
・日皮会誌：116(3),303-310,2006