| ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome |
| 下部消化管内視鏡検査 |
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| いずれもHyperplastic polyp |
| ポリポーシス |
・定義；ポリープの個数が100 個以上に及ぶ．
| ・ポリポーシスの分類 | 遺伝性 | 非遺伝性 | |
| 腫瘍性 | 家族性大腸腺腫症 (Gardner症候群) | ||
| 非腫瘍性 | 過誤腫性 | Peutz-Jeghers症候群 Cowden病 若年性ポリポーシス |
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| 炎症性 | 炎症性ポリポーシス Capポリポーシス |
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| その他 | 過形成性ポリポーシス 良性リンパ濾胞性 Cronkhite-Canada症候群 |
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| Morson BC, et. al. Histological typing of interstinal tumours, WHO, 1976 | |||
| CT enterography |
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本症例では
食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシス
口唇，口腔の色素沈着
家族歴（長男もPJS）にて，Peutz-Jeghers 症候群の診断．
固形癌の合併はないと判断．（肝の低吸収；静脈に沿った変性疑い）
| 鑑別疾患 |
・若年性ポリポーシス
極めて稀．蛋白漏出性胃腸症の合併．
全消化管に発生．
高い癌化率；約10〜20％ に大腸癌，約20〜40％ に胃癌を合併．
・Cronkhite-Canada症候群
蛋白漏出性胃腸症を高率に合併．90%に下痢．
外胚葉性病変；皮膚の色素沈着，脱毛症，爪甲異常．
・Cowden病
食道病変が特徴
皮膚病変；顔面の外毛根鞘嚢腫，四肢の角化性丘疹，口腔粘膜の乳頭状変化．
| Peutz-Jeghers 症候群 |
・食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと，口唇，口腔，手足などの色素沈着を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患．
・診断
1. 色素斑の存在（口唇，口腔粘膜，四肢末端など）
2. 食道を除く過誤腫性消化管ポリープ
3. 家族歴
の3 徴候がそろえば確定．
家族歴がなくても 1, 2 がそろえば診断可．
・食道を除く全消化管に発生．発生頻度は小腸が最も高く（小腸＞大腸＞胃＞十二指腸），数も多い．
・大きさはさまざまであるが，大きくなるにつれ分葉状，有茎性となる．
PJSの合併症
【前期合併症】
ポリープによる腸重積，出血，腹痛
【後期合併症】
・癌化；1〜3.8％
ポリープの大きさに相関して腺腫，腺癌
合併率が上昇．
1 cm 以上では5％ ，3 cm 以上では8.8〜15％ が腫瘍化．
・悪性腫瘍
消化器癌，子宮癌，卵巣癌，精巣癌，肺癌など．
PJSの検査，治療
【検査】
消化管病変診断
・小腸造影
・カプセル内視鏡
・ダブルバルーン内視鏡
・CT enterography
【治療】
原則，ポリープの内視鏡摘除．
バルーン内視鏡での深部小腸ポリープ摘除．
摘除するポリープの大きさの目安は10 mm 以上．
| 結語 |
・家族性発症の過形成ポリポーシスを呈するPeutz-Jeghers症候群の1例．
・ポリポーシス症例での小腸病変の評価にCT enterographyが有用であった．
・ひきつづき，頻回なpolypectomy, CT等による合併症のサーベイランスが必要．
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