症例２　20 歳代 女性　：　発熱、咳嗽

発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria:PNH

鑑別診断

・機械的溶血
・鎌状赤血球症の溶血発作

 

発作性夜間ヘモグロビン尿症：Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria:PNH

・後天性の造血幹細胞の疾患
・赤血球の補体感受性が増加し、血管内溶血を生じる
・補体感受性増加の原因
　　造血幹細胞のPIG-A遺伝子が変異
　　赤血球膜に存在するGPIアンカー蛋白が欠損
　　GPIに結合していた補体制御蛋白（CD59,CD55）が欠損
　　補体が活性化し、血管内溶血が生じる

 

血管内溶血のLabo data
血管内溶血：LDH↑, AST↑　（感染・薬剤などが契機）
↓
遊離Hb：間接Bil↑　→　ハプトグロビンと複合体を形成：ハプトグロビン↓
↓　　　　　　　　　　　　　　　　↓
糸球体でろ過　　　　　　糸球体でろ過されない　　　
↓
腎皮質の近位尿細管で再吸収
↓
酸化されてヘモジデリンへ：皮質低信号
↓
変性崩壊して尿中にはがれ落ちる：尿中ヘモジデリン（+）

 

PNHの腹部MRI所見
➀ 腎皮質の低信号域：腎へのヘモジデリン沈着
➁ 腹部静脈血栓症：静脈の信号↓、肝の信号↓
➂ 輸血ヘモジデローシス：網内系へのヘモジデリン沈着

 

腎の低信号域

2）Jeong JY:Radiographics.2002;22:833-846

	疾患	分布	原因
血管内溶血	PNH 機械的溶血（人工弁） 鎌状赤血球症の溶血発作	皮質	ヘモジデリン沈着
感染	腎症候性出血熱 　ハンタウイルス属による急性感染性腎炎	髄質	うっ血と出血
血管病変	腎静脈 　急性腎静脈血栓症 腎動脈 　急性腎皮質壊死：細い動脈 　腎動脈梗塞：太い動脈	髄質 皮質内側 皮質・髄質両方	うっ血と出血 壊死 壊死

鉄沈着のMRI所見

3）Queiroz-Andrade M:Radiographics.2009;29:1575-1589

	肝	脾	骨髄	膵	腎	原因
Reticuloendothelial （網内系）	○	○	○			頻回輸血 血管外溶血 　鎌状赤血球症
Parenchymal（実質）	○			○		鉄吸収↑ 　一次ヘモクロマトーシス 　赤血球産生不全による 　　慢性貧血
Renal（腎）					○	血管内溶血 　PNH 　鎌状赤血球症の溶血発作
Mixed（混合型）	○	（○）	（○）	（○）	（○）	PNH+頻回輸血 鎌状赤血球症+溶血発作

 

まとめ

・腎皮質が低信号を示すPNHの1例を経験した。
・腎皮質の低信号を見たら、溶血性貧血を鑑別に挙げる。
・また、他臓器の低信号や血管病変にも注意する。

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参考文献

• Mathieu D. Blood. 1995;85:3283-3288.
  
• Jeong JY. Radiographics. 2002;22:833-846.
  
• Queiroz-Andrade M. Radiographics. 2009;29:1575-1589.

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