| Parry-Romberg 症候群 Parry-Romberg syndrome |
| Hidden information
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| 既往： 10代から進行性に右顔面が陥没した
en coup de sabre あり。 |
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| Parry-Romberg syndrome（進行性片側顔面萎縮症） |
19世紀に Parry と Romberg が記載した症候群である。
幼少期から進行する顔面半分の萎縮と、てんかん、三叉神経痛、眼球毛髪異常を特徴とする。
常染色体優性とされるが、孤発例が多く遺伝子座は特定されていない。
片側口唇の萎縮と舌の萎縮も特徴と言われる。
1:2 で女性に多い。
剣創状強皮症との異同は議論がある。
抗核抗体が検出される例と、されない例があり
一卵性双生児で共通する例と、しない例があり
先天性異常？自己免疫疾患？
正常部と異常部の境界があたかも
「剣で切られた傷跡」のようで
En coup de sabre と表現される。
画像所見
・大脳深部白質の多発低吸収、T2High 病変
・皮質石灰化を伴う例がある（37%）
・基底核の異常、血管の異常
・片側性萎縮軟膜増強効果も時に見られる。
・病変は皮質下白質に多いが、脳梁や深部、脳幹も
・脳溝の不明瞭化と内部の異常増強効果、周囲の萎縮 ちょうど髄膜軟膜炎のような形態。
・この報告では Lipid peak を認めたという。 →髄鞘の破壊を反映？
・広範な深部白質病変。虚血による変化に似ている。
Alfenas R/Parry-Romberg syndrome: case report Radiol Bras. 2014 May-Jun 186
Okumura A et al. / Parry-Romberg syndrome with a clinically silent white Matter lesion AJNR 2006 Sep 1729
・深部白質に散在する、血管炎のような形態
・片側性萎縮と皮質下白質の T2WI 高信号。 最終的に脳幹病変も出現。嚥下障害と眼球運動障害を呈した。
・病理的にはSturge-Weber と同じ、とする意見も
・本例は異常血管を認めない。
・Rasmussen 脳炎と同じ、という人もいる。鑑別以前に、このあたりの区別は実は曖昧・・・
Sheree Bernadette Moko/ Parry-Romberg syndrome: intracranial MRI appearances J Cranio-Maxillofacial surgery 2003:321
Sathornsumetee et al/ Parry-Romberg syndrome with fatal brainstem involvement J Pediatr 2005 Mar 429
Chung MH Intracerebral involvement in scleroderma en Coup de sabre: report of a case with neuropathologic findings Ann Neurol 1995:679
Shah JR : Rasmussen encephalitis associated with Parry-Romberg syndrome. Neurology 61: 395-397, 2003
| Take Home Message
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Parry-Romber syndrome の例を呈示した。
血管炎のような、
Rasmussen のような、
奇怪な症候群である。
てんかんの画像診断では軟部組織も大事である！
参考文献
- Alfenas R. Parry-Romberg syndrome: case report RadiolBras. 2014;47:186-188.
- Okumura A et al. Parry-Romberg syndrome with a clinically silent white Matter lesion. AJNR 2006;27:1729-1731.
- Sheree Bernadette Moko. Parry-Romberg syndrome: intracranial MRI appearances. J Cranio-Maxillofacial surgery 2003;31:321-324.
- Sathornsumeteeet al. Parry-Romberg syndrome with fatal brainstem involvement. J Pediatr 2005;146:429-431.
- BD Moseley et al. Contralateral cutaneous and MRI findings in a patient with Parry-Romberg syndrome. JNNP 2010;81:1400-1401.
- Shah JR. Rasmussen encephalitis associated with Parry-Romberg syndrome. Neurology 2003;61:395-397.
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