| 結節性硬化症に合併した multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia（MMPH） |
| 所見のまとめ |
・両肺びまん性に数mmまでのGGN・小結節が多発。
・上葉優位、ランダム分布。
・薄壁性の嚢胞が散在。
・リンパ節腫大・胸水（−）。
| 鑑別診断 |
・多発肺転移
・異型腺腫様過形成（AAH）
・感染症（粟粒結核・真菌など）
・サルコイドーシス
・LCH
| 結節性硬化症（tuberous sclerosis complex: TSC） |
・9番染色体上のTSC1遺伝子、もしくは16番染色体上のTSC2遺伝子の異常の結果起こる常染色体優性遺伝性疾患。
・全身の過誤腫性病変が特徴であり、脳、肺、心臓、腎臓、骨などの全身臓器に多彩な症状を示す。
改訂版 結節性硬化症の診断基準（2012）
【大所見】
1．顔面血管線維腫（3個以上）あるいは前額線維隆起斑
2．低色素性白斑（3個以上）
3．爪線維腫（2個以上）
4．Shagreenパッチ（隆起革様皮）
5．多発性網膜過誤腫
6．皮質異形成（皮質結節・白質放射状遊走線を含める、3箇所以上）
7．上衣下結節
8．上衣下巨細胞性星細胞腫
9．心横紋筋腫
10.リンパ脈管筋腫症
11.腎血管筋脂肪腫（2個以上）
【小所見】
1．歯エナメル陥凹（3箇所以上）
2．口腔内線維腫（2個以上）
3．非腎臓性過誤腫
4．網膜無色斑
5．散在性（Confetti）皮膚病変
6．多発性腎嚢胞
・確定診断 = 上記大所見2項目、あるいは大所見1項目と小所見2項目
・推定診断 = 上記大所見1項目、あるいは大所見1項目と小所見1項目、あるいは小所見2項目以上
| MMPH |
・Ⅱ型肺胞上皮細胞の過形成病変。
・TSCの30～40％に合併。
・通常は無症状だが、呼吸困難、咳嗽、低酸素血症などを呈すことがある。
・CT所見は多発性のGGNあるいは充実性結節。
| 最後に |
・MMPHを契機に発見・診断されたTSCを経験した。
・TSCの表現型や症状は多彩であり、本症例のように高齢で発見される症例もある。
参考文献
- Tuberous Sclerosis Complex: State-of-the-Art Review with a Focus on Pulmonary Involvement. Felipe Mussi von Ranke.Lung (2015) 193:619-627.
- Imaging features of tuberous sclerosis complex with autosomal-dominant polycystic kidney disease: a contiguous gene syndrome. Susan J. Back. Pediatr Radiol (2015) 45:386－395.
- 臨床画像2015 Vol31, No.10 増刊号 p65-72