ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、
脳卒中様症候群 mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS) |
画像所見 |
▼ 頭部単純CT |
両側側頭葉(両側中大脳動脈middle trunk領域?)皮質から皮質下白質に低吸収域 |
左:小脳萎縮/右:両側側頭葉皮質、皮質下白質に低吸収域 |
▼ TOF MRA |
・左中大脳動脈に拡張、TOF信号の増強 ・皮質枝主幹部に高度狭窄や閉塞認めず。 |
Key Images |
▲ 左:CT低吸収域と一致して、両側側頭葉 皮質〜皮質下白質にDWI高信号
右:ADCは中等度信号 |
▲ 左:皮質の腫脹とT2WI高信号 /右:FLAIR intraarterial signal認めず。 |
▲ 左:小脳萎縮 /右:橋腹側や中小脳脚に萎縮は認めず。 |
▲ MRSで病変部位に強い乳酸ピーク、NAA低下 |
診断 |
血液検査にてミトコンドリア遺伝子A3243G変異が認められた。
・MELAS:Mitochondrial Encepahlomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群
MELAS(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群) |
・ミトコンドリア脳筋症の一種
・ミトコンドリア遺伝子の異常
─クエン酸回路・電子伝達系が働かず解糖系のみでATPを産生する
─中枢神経、筋など多くのエネルギーを必要とする臓器で多彩な症状をきたす
・母系遺伝
─80%はミトコンドリア遺伝子A3243G点変異
─細胞分裂時、ミトコンドリアはランダムに分配される
ヘテロプラスミーと閾値効果
Wang YX, Le WD. Progress in Diagnosing Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Chin Med J 2015;128:1820-5.
・5-15歳に好発
─脳卒中様発作(頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、一過性片麻痺、視力障害)
─糖尿病
・筋生検で赤色ぼろ繊維(Ragged Red Fiber)
─筋鞘膜下に異常なミトコンドリアの集積
─Gomori-トリクローム染色
When should MELAS be the diagnosis?, Arq Neuropsiquiatr 2015;73(11):959-967
MELAS(発作急性期)の画像所見 |
病変が連続性に進展する |
まとめ |
・MELASはミトコンドリア遺伝子の変異により中枢神経、筋などに多彩な症状を呈する。
・発作時は脳卒中と類似する画像所見を呈するが、血管支配域に一致せず、病変部の動脈拡張を伴う。
参考文献
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