第 387 回 東京レントゲンカンファレンス［2018年10月25日］
| びまん性正中グリオーマ diffuse midline glioma |
| 鑑別診断 |
・脳幹が膨隆し、右中小脳脚へ進展する病変
↓
変性・炎症疾患（神経Behçet‘s病等）
腫瘍>感染症
脳血管障害
・腫瘍の鑑別
◯ Diffuse astrocytoma（WHO grade II）
◯ Anaplastic astrocytoma（WHO grade III）
→「びまん性橋膠腫（diffuse intrinsic pontine glioma ; DIPG）」
× Lymphomaー本例はDWI高信号や造影効果が弱い
| Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant |
・WHO分類2016で新たに加わった(WHO grade IV)1）
・脳幹、視床といった正中線に発生し、ヒストンH3遺伝子H3F3AまたはHIST1H3B遺伝子のK27M変異があるglioma
・びまん性橋膠腫（diffuse intrinsic pontine glioma; DIPG）を含む
・病理所見は様々でHEでは診断できない。組織学的にgradeが低くても、H3 K27M変異が同定されればgrade IVとなる。
・好発年齢：小児（2-19歳、平均9歳）、若年成人（17-46歳、平均38歳)に発生2,3）
・治療：放射線療法（手術は困難）
・予後：不良
典型的画像所見2）
・正中線上（脳幹、視床、視床下部、小脳、脊髄）に発生する。橋発生は小児に多く、視床発生は若年成人に多い。
・脳幹を膨隆させる境界不明瞭な腫瘤。
・外方性発育により第4脳室や基底槽に進展することも。
・軽度造影〜ほぼ造影されない。
・拡散制限なし〜軽度。
＊ただし、H3 K27M変異の有無で画像の違いは報告されていない
| Take Home Message |
・2016年WHO分類では、脳幹・視床などの正中線上に発生し、H3 K27M変異をもつDiffuse midline gliomaが新たに加わった
・小児や若年者で正中線上に腫瘍を認めた場合、造影効果が弱くても、WHO grade IVに分類される予後不良なDiffuse midline gliomaの可能性があることに留意する。
参考文献
- Louis DN, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016;131:803-20.
- Aboian MS, et al. Imaging Characteristics of Pediatric Diffuse Midline Gliomas with Histone H3 K27M Mutation. AJNR Am J Neuroradiol. 2017;38:795-800.
- Aihara K, et al. H3F3A K27M mutations in thalamic gliomas from young adult patients. Neuro Oncol. 2014;16:140-6.