| カーニー三徴 Carney’s triad |
| 画像所見 |
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| 胃小弯側のSMT |
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| 右肺下葉に石灰化を伴う結節 |
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| 骨盤内に腫瘤 |
単純MRI(骨盤)
・ T2WI ・T1WI 中等度信号の結節様構造の周囲にT2WI高信号・T1WI低信号の領域が見られる。
結節様構造は拡散制限を伴っている。
造影MRI(骨盤)
・結節様構造は早期濃染・wash outパターンであり、内部に変性は伴っていない。
結節周囲の領域も遅延性に造影効果を認める。
単純MRI T2WI cor
・腫瘤は膀胱壁外、右下方に認められている。
【画像所見まとめ】
①胃壁SMT →GIST, 平滑筋腫/肉腫
②肺の石灰化を伴う結節 →過誤腫
③膀胱壁外のhypervascularな腫瘤 →paraganglioma, castleman disease, 多血性腫瘍の転移, 血管性病変
膀胱壁外腫瘤に対して paragangliomaを疑い、精査
| 追加検査 |
【血中ホルモン検査】
・カテコールアミン
アドレナリン 61 pg/ml
ノルアドレナリン 435 pg/ml
ドーパミン 69 pg/ml
【(尿検査)】
・VMA尿 3.9 μg/mg
| 【123I‐MIBG】 |
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| 膀胱右尾側に限局する集積を認める |
| 診断 |
①胃病変
手術後、GISTの病理診断。
②肺病変
前医から取り寄せたプレパラートを、当院病理部で再度診断したところ、chondromatous hamartoma(軟骨性肺過誤腫)であった。
③骨盤内病変
123I‐MIBGが取り込まれていることから、無症状の paragangliomaと臨床診断された。病理診断は行われていない。
最終診断
Carney’s triad
| 若年性GIST |
・GIST の約 85%の症例では KIT 遺伝子 （約 75%）
あるいは PDGFRA 遺伝子（約 10%）に機能獲得型の突然変異がみられる。
残る約15%は野生型であり、SDH、Braf、Ras、NF-1などの遺伝子変異がある。
・小児GISTの85％、ならびに成人GISTの10～15％は野生型GISTである。
・若年性GISTと関連する症候群として、Carney-stratakis症候群、Carney triad、NF1(von Recklinghausen病)などがある。
| Carney’s triad |
・肺軟骨腫、GIST、副腎外傍神経節腫の3つのまれな腫瘤を合併する症候群である。SDH欠損GISTに関連性があると言われている。
・3徴候がそろう完全型は、現在まで約100例ほどの報告がある。
・3徴候がそろうには、多年を要することもあるため、2徴候以上を有するものをこの症候群(2徴候は不完全型)として報告されている。
・GISTと副腎外傍神経節腫の場合はCarney-stratakis症候群と称される。
・第１徴候から第２徴候 → 平均8.4年
・第２徴候から第３徴候 → 平均5.9年
・発生頻度
胃GIST 75％
肺軟骨腫 15％
副腎外傍神経節腫 10％
・患者の85％は、女性. 30歳未満で第1徴候を指摘。
・予後は一般に良好
Carneyによると64/79症例が生存中(81％)。
Carneyの別の24症例では
5年生存率：75%
10年生存率：50%
・Carney’s triadの死亡原因は、
悪性GIST
副腎外傍神経節腫
の再発・転移であった。
| 結語 |
・3徴候がそろった非常にまれな完全型のCarney’s triadの画像を提示した。
・放射線診断にて、 不完全型・完全型Carney’s triad症候群である可能性を提示できれば、
長期のフォローアップが必要であることを、主治医・患者に伝えることができる。
参考文献
- 坪井光弘 他：不完全型Carney’s triadの１例 ─本邦報告１１例の臨床的検討─ 日呼外会誌 26巻1号79－84 （2012年1月）
- J. Aidan Carney： The Triad of Gastric Leiomyosarcoma, Functioning Extra-Adrenal Paraganglioma and Pulmonary Chondroma, N Engl J Med 1977; 296:1517-1518
- 柳田正志 他：不完全型Carney‘s triadの一例, 日呼外会誌17巻1号 (2003年1月)
- 臨床放射線 Vol61 No.11 1407, 2016
- 川村光夫 他：多発性肺過誤腫と胃平滑筋肉腫を合併したCarney‘s triadの1例 日呼外会誌 第8巻2号190‐195(1994年 3 月)
- Carney JA : The triad of gastric epitheloid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma and functioning extra-adrenal paraganglioma : A five-year review. Medicine 62 : 159-169, 1983.
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