第 408 回 東京レントゲンカンファレンス［2024年4月25日］
| 症例３ 20歳代 女性：右顎部腫 |
| 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群） basel cell nevus syndrome(Gorlin syndrome) |
| 鑑別診断 |
【顎骨のCT低吸収域（X線透過像）病変の鑑別】
| ●嚢胞性病変 | ●腫瘍性病変 |
| ・歯根嚢胞 ・残留嚢胞 ・含歯性嚢胞 ・鼻口蓋管嚢胞 ・切歯管嚢胞 ・歯原性角化嚢胞 ・側方性歯周嚢胞 ・静止性骨空洞 |
・エナメル上皮腫 ・良性セメント芽細胞腫（初期） ・セメント質骨性異形成症（初期） ・巨細胞肉芽腫 ・歯原性粘液腫 ・悪性腫瘍（扁平上皮癌） |
| Gorlin syndrome/基底細胞母斑症候群 診断基準 |
大項目
- 2つ以上の基底細胞癌, 20歳以下の患者の場合は1つ以上の基底細胞癌（20%）
- 顎の歯原性角化嚢胞（80%）
- 3つ以上の手掌または足底の小陥凹（64%）
- 硬膜の石灰化（64%）
- 二分肋骨, 癒合肋骨, 扁平肋骨
- 第一度近親にGorlin syndromeの患者
小項目
- 大頭症
- 先天奇形（口唇口蓋裂, 前頭突出, 粗野顔貌, 両眼離開）
- 骨格奇形（先天性肩甲骨高位症, 胸郭変形, 合指趾症）
- 画像診断的異常（鞍隔膜の石灰化と架橋, 椎体変形, 手足の変形）
- 卵巣線維腫（8%）
- 髄芽腫
のうち, 2つ以上の大項目または1つの大項目と2つ以上の小項目を満たすこと
【最終診断】 Gorlin syndrome/基底細胞母斑症候群
| 歯原性角化嚢胞 |
・歯原性上皮に由来する単房性または多房性嚢胞。
・好発年齢は10～40歳代（約60%）。
・好発部位は下顎臼歯部～下顎枝部（約50%）。
・病変は歯冠部を含むことが多い。
・無痛性に増大し, これに伴い顎骨の膨隆を認める。
・嚢胞が多発する場合はGorlin syndromeを疑う。
・周囲組織への侵襲性や再発傾向を示すため, 少なくとも5年以上の経過観察が必要。
・嚢胞腔内に“おから状”の角化物を含む内容液を有し, この存在量により, T1WI低～高信号を呈する。
・組織学的には非角化扁平上皮に裏装された嚢胞状組織を示す。
| Gorlin syndrome/基底細胞母斑症候群 |
・遺伝性腫瘍性母斑症の一つ。
・発生頻度は約100,000に1人, 男女差なし。
・常染色体優性遺伝。
・第9染色体長腕のPTCH1腫瘍抑制遺伝子の機能異常。
・歯原性嚢胞, 硬膜石灰化, 手掌足底小陥凹などの発現頻度が高い。
・皮膚所見は基底細胞母斑, 基底細胞癌, 手掌足底小陥凹などを認める。
・髄芽腫は約5%で発症し, 孤発例より若年発症（2歳頃まで）多い。
・診断基準にないが, 髄膜腫の頻度が高い。
| Take Home Messages |
・嚢胞感染を契機に診断されたGorlin syndromeの一例。
・多発する顎嚢胞を見たら, 本症候群を考慮し, 全身検索を推奨。
参考文献
- Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. GORLIN RJ, N Engl J Med. 1960 May 5;262:908-12.
- Nevoid basal-cell carcinoma syndrome. GORLIN RJ, Medicine (Baltimore), 1987 Mar;66(2):98-113.
- Gorlin症候群における臨床的検討, 田辺良, 脳と発達;41:253-257, 2009