症例5

症例 5：ある疾患で経過観察されていた男児

診断嚢胞（性）線維症:cystic fibrosis；CF 粘液粘稠症：mucoviscidosis
・外分泌腺での粘稠物質の貯留により呼吸器、消化器などの障害を呈する、常染色体劣性遺伝疾患。主徴は膵外分泌障害、慢性呼吸器疾患、汗電解質異常。・人種差：西洋人　分娩2500人に１人　　　　　アフリカ　17000人に１人　　　　　アジア　きわめて稀・遺伝子：７番長腕（7q31.2）のCFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein）遺伝子の欠失
細胞膜でのCl輸送障害・ほとんどはΔF_５０８mutation（homozygoteまたはheterozygote）のため産生蛋白（chloride　channel）の中の phenylalanineが一つ欠損・ｃAMP活性が欠如・腺上皮でのCl－のイオン輸送が障害される・同時にNa^＋とH₂Oの輸送が障害され、分泌腺排泄物の粘稠度が高くなる。・汗腺ではCl－の再吸収障害のため汗Cl≧60mEｑ/ml
病態１；消化管閉塞・Meconium ileus ・Meconium plaq syndrome ・Distal intestinal obstruction syndrome ・Intussusception ・Fibrosing colonopathy
胎便性イレウス・遠位小腸の粘稠便の貯留による閉塞。遠位大腸は小さい(microcolon）。腹部膨満、胆汁性嘔吐、生後４８時間以内の排便なし。・合併症：腸管虚血、捻転、腸管穿孔、胎便性腹膜炎・出生前；羊水過多、小腸拡張・CFの１０～１５％に見られる。胎便性イレウスの患児のほとんどはCF。
腸重積・欧米では重積の１％・幼児期・学童期に好発。（一般の重積は３歳未満に好発）・通常はileo-colic intussusception。残便の付着、遠位小腸のリンパ濾胞の腫大、腫大虫垂(平均 8.3 mm)が誘因・診断と治療；注腸造影　　　　　使用する造影剤は？ガストログラフィンｖｓ非イオン性造影剤
病態２：膵外分泌障害・３０歳未満の膵外分泌障害のうち最多。・粘調な膵外分泌液による膵管閉塞。・腺房萎縮、脂肪沈着、線維化、膵管拡張、石灰化・消化吸収不良、脂肪便・２次的な膵内分泌障害病態３；肝胆道・肝臓への脂肪沈着、胆道閉塞、肝硬変・門脈亢進・肝障害による肺障害；hepatopulmonary syndrome 病態４；呼吸器障害・死因の９０％・反復性呼吸器感染症、気管支拡張症・肺の線維化、嚢胞状気管支拡張・各種の保存的治療で平均寿命が３０年近くまで延長・最終的には肺移植　将来は遺伝子治療？ CT findings ・Bronchiectasis ・peribronchial wall thickening ・mucous plugging ・abscesses ・Bullae ・Emphysema ・Mosaic perfusion ・collapse or consolidation その他・消化性潰瘍・消化器悪性腫瘍・副鼻腔炎参考文献・Radiographics １６;８７１-893,1996. ・Radiology 213;537-544,1999.

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moderator ：信澤　宏

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症例 5：ある疾患で経過観察されていた男児

診断嚢胞（性）線維症:cystic fibrosis；CF 粘液粘稠症：mucoviscidosis
・外分泌腺での粘稠物質の貯留により呼吸器、消化器などの障害を呈する、常染色体劣性遺伝疾患。主徴は膵外分泌障害、慢性呼吸器疾患、汗電解質異常。・人種差：西洋人　分娩2500人に１人　　　　　アフリカ　17000人に１人　　　　　アジア　きわめて稀・遺伝子：７番長腕（7q31.2）のCFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein）遺伝子の欠失
細胞膜でのCl輸送障害・ほとんどはΔF_５０８mutation（homozygoteまたはheterozygote）のため産生蛋白（chloride　channel）の中の phenylalanineが一つ欠損・ｃAMP活性が欠如・腺上皮でのCl－のイオン輸送が障害される・同時にNa^＋とH₂Oの輸送が障害され、分泌腺排泄物の粘稠度が高くなる。・汗腺ではCl－の再吸収障害のため汗Cl≧60mEｑ/ml
病態１；消化管閉塞・Meconium ileus ・Meconium plaq syndrome ・Distal intestinal obstruction syndrome ・Intussusception ・Fibrosing colonopathy
胎便性イレウス・遠位小腸の粘稠便の貯留による閉塞。遠位大腸は小さい(microcolon）。腹部膨満、胆汁性嘔吐、生後４８時間以内の排便なし。・合併症：腸管虚血、捻転、腸管穿孔、胎便性腹膜炎・出生前；羊水過多、小腸拡張・CFの１０～１５％に見られる。胎便性イレウスの患児のほとんどはCF。
腸重積・欧米では重積の１％・幼児期・学童期に好発。（一般の重積は３歳未満に好発）・通常はileo-colic intussusception。残便の付着、遠位小腸のリンパ濾胞の腫大、腫大虫垂(平均 8.3 mm)が誘因・診断と治療；注腸造影　　　　　使用する造影剤は？ガストログラフィンｖｓ非イオン性造影剤
病態２：膵外分泌障害・３０歳未満の膵外分泌障害のうち最多。・粘調な膵外分泌液による膵管閉塞。・腺房萎縮、脂肪沈着、線維化、膵管拡張、石灰化・消化吸収不良、脂肪便・２次的な膵内分泌障害病態３；肝胆道・肝臓への脂肪沈着、胆道閉塞、肝硬変・門脈亢進・肝障害による肺障害；hepatopulmonary syndrome 病態４；呼吸器障害・死因の９０％・反復性呼吸器感染症、気管支拡張症・肺の線維化、嚢胞状気管支拡張・各種の保存的治療で平均寿命が３０年近くまで延長・最終的には肺移植　将来は遺伝子治療？ CT findings ・Bronchiectasis ・peribronchial wall thickening ・mucous plugging ・abscesses ・Bullae ・Emphysema ・Mosaic perfusion ・collapse or consolidation その他・消化性潰瘍・消化器悪性腫瘍・副鼻腔炎参考文献・Radiographics １６;８７１-893,1996. ・Radiology 213;537-544,1999.

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