| Leigh 脳症
Leigh's encephalopathy |
| 所見 |
・両側基底核領域に対称性のT2/FLAIR高信号
・同部位に一致した拡散強調画像高信号
| Childhood disorders of the basal ganglia |
急性
・低酸素・低血糖
・一酸化炭素中毒
・HUS
・浸透圧脳症
・脳炎
慢性
・代謝異常
-Leigh病
-MELAS
-Glutaric acidemia type Ⅱ
-Metylmalonic acidemia
-メープルシロップ尿症
-Wilson病
・変性疾患
-Juvenille Hantington disease
・脱髄疾患
-Canavan病
-異染性白質ジストロフィー
・その他
-神経線維腫症１型
Ho et al: Bilateral Basal ganglia lesion : Pediatric differential considerations. Radiographics 1993;13 :269-292
| 症例提示 |
主訴：哺乳力低下、活気低下
現病歴：38週、2834gで出生。周産期に問題なく、新生児仮死なし。１ヵ月検診も異常はなかったが、徐々に哺乳力低下、体重減少があり、当院入院。その後も症状は進行し、呼吸不全となったため、挿管の上、MRIを撮像した。
乳酸 33.8mg/dl
ピルビン酸 1.41mg/dl
診断：Leigh脳症
| Leigh脳症 |
・ミトコンドリア病の1病型
・新生児、幼児期より発症
・精神・運動発達遅滞、筋緊張低下、摂食障害、眼球障害、呼吸障害、不随意運動、視神経萎縮、けいれん、小脳症状など
・神経系以外では低身長、筋力低下、心筋症
| 診断基準 |
A，臨床所見
１．幼児期以前に発症する進行性の知的または運動発達の障害
２．不随意運動、哺乳嚥下障害、呼吸障害、眼球運動障害、失調などの大脳基底核、脳幹の障害に起因する中枢神経症状を認める。
３．大脳基底核、脳幹に頭部CTで低吸収・MRIのT2およびFLAIR画像で高信号を両側対称性に認める。
B，ミトコンドリア異常の根拠
１．血中又は髄液の乳酸値が繰り返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損
２．筋生検でミトコンドリアの形態異常
３．（Leigh脳症関連の）既知の遺伝子異常
認定基準・確実例
Aのすべてを満たし、かつBの１項目を満たすもの
Aの3を含む2項目を満たし、かつBの２項目を満たすもの
剖検、脳神経病理所見で特徴的な壊死性病変を認めたもの
認定基準・疑い例
Aの２項目を満たし、かつBの1項目を満たすもの
| 結語 |
・Leigh脳症の一例を経験した
・典型的な画像所見と病歴であったため、今回提示させて頂きました
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