第 342 回 東京レントゲンカンファレンス［2013年2月28日］
症例５ 0歳代 女性 ： 低身長原因精査のため頭部MRI 施行。（呼吸障害。動脈管開存術、気管切開術後。）
| CHARGE 症候群 CHARGE syndrome |
| CHARGE 症候群 |
・C coloboma of the eye
・H heart defect
・A atresia of the choanae
・R retardation of growth and/or development
・G genital and urinary abnormalities
・E ear malformation and/or hearing loss
必発症状
・耳介奇形を伴う両側性難聴
・低身長
・発達遅滞
大症状
・コロボーマ（虹彩、毛様体、脈絡膜の欠損）
・後鼻孔閉鎖または口蓋裂
・顔面神経麻痺または非対称な顔貌
小症状
・心奇形
・気道気管支奇形
・矮小陰茎または停留精巣、小陰唇低形成
・必発症状＋大症状2以上、または大症状１＋小症状2を有する症例
60-70%でCHD7遺伝子に変異を認める
・嗅溝、嗅球の低形成・無形成はCHARGE症候群において非常に高頻度に見られ、かつ疾患特異的な所見である。
J.Blustajn et al; 2008 AJNR（10例/10症例）
Chalouhi et al; 2005 Pediatrics（9例/9症例）
・斜台の低形成は、CHARGE症候群において高頻度に認められる。また致死的な頭蓋底陥入を評価する上でも重要な所見である。
Fujita et al; 2009 AJNR（7例/8症例）
| 戻る |