| 悪性末梢神経鞘腫瘍 malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) |
| 画像所見のまとめと当院受診後の経過 |
・大腿四頭筋内のやや頭尾方向に長い，T1強調像にて低信号，T2強調像にて強い高信号を示す腫瘤。
・腫瘤内に，一部拡散制限を受ける領域あり。
・腫瘤周囲に浮腫を示唆するT2強調像での高信号。
・叢状神経線維腫を示唆する大腿内側に樹状のT2強調像高信号域。大腿外側皮膚のびまん性神経線維腫を示唆するT2強調像高信号。
・neurofibromatosis type1に合併する悪性腫瘍が疑われ，開放生検が施行された。
病理にて，粘液型脂肪肉腫の疑いにて，翌月に腫瘍広範切除術が施行された。
| 鑑別診断 |
neurofibromatosis type1患者に生じる急速に増大する粘液変性を有する大腿部腫瘤
・malignant peripheral nerve sheath tumor (含むmalignant triton tumor)
・myxoid type liposarcoma
・myxofibrosarcoma
など
| 病理所見のまとめ |
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肉眼的に嚢胞変性，粘液変性の強い腫瘤であった。 |
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肉眼的に嚢胞変性，粘液変性の強い腫瘤であった。 |
・粘液基質に富む腫瘍であった。
・悪性を示唆する，周囲組織への浸潤像，MIB-1 index高値を示していた。
・MPNSTに時に見られる上皮様細胞を認めた。
・S-100蛋白は軽度陽性であり，通常の神経線維腫（強陽性）と異なっていた。
・一方，一部では典型的な神経線維腫像もみられ，神経線維腫の悪性化した肉腫と考えられた。
最終病理診断 悪性末梢神経鞘腫瘍 ：malignant peripheral nerve sheath tumor(MPNST)
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大腿外側皮膚腫瘍の生検も施行され，神経線維腫と診断された。 |
| 悪性末梢神経鞘腫瘍 malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) |
・末梢神経に生じる紡錘形細胞からなる肉腫。神経線維腫に生じることもある（悪性化）。
・末梢神経発生，神経線維腫の背景に発生，腫瘍のシュワン細胞への分化のいずれかが見られる場合にMPNSTと診断される。
・横紋筋肉腫成分を伴う場合，malignant triton tumorと呼ばれる。
・軟部組織肉腫の5-10%を占める。
・20-50才に好発。25-75%は神経線維腫症I型に合併。
・神経線維腫症I型患者の神経線維腫が急速増大をする場合には本疾患を疑う(2-29%の悪性化の頻度）。
・治療は手術。化学療法や放射線治療が追加されることもあり。
・5年生存率は44%程度。
MPNSTのMRI所見（神経線維腫との違い）
・腫瘤サイズが大きい（平均9.9cm）
・腫瘤内嚢胞変性
・腫瘍周囲組織の浮腫性変化
・T1強調像で不均一な信号強度
・腫瘍辺縁のみが造影される
神経線維腫症Ⅰ型
・8型存在する神経線維腫症のうちの一つ。2500-3000人に一人。
・17染色体長腕の腫瘍抑制遺伝子の異常によって生じる組織の異常，腫瘍を生じる病態。
・常染色体優性遺伝を示す。しかし，散発例も多い。
・叢状神経線維腫，びまん性神経線維腫が本疾患に特異的。
参考文献
・Geller DS and Gebhardt N..Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors (MPNST)
a global initiative for everyone affected by sarcomas. http://sarcomahelp.org/mpnst.html#tpm2_1
・Kransdorf MJ and Murphey MD. Neurogenic lesions. pp395-405
Imaging of Soft Tissue Tumors, 3rd Edition . Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams ＆ Wilkins
・Wasa J, et al. MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors
and neurofibromas. AJR Am J Roentgenol. 2010 Jun;194(6):1568-74.
・Kransdorf MJ and Murphey MD. Neurogenic lesions. pp395-405
Imaging of Soft Tissue Tumors, 3rd Edition . Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams ＆ Wilkins
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