症例２　50歳代　男性

クラインフェルター症候群 Klinefelter syndrome

 

所見のまとめ

・下肢に散見される静脈石
・小精巣
・女性化乳房
・皮下脂肪＞内臓脂肪

 

Klinefelter  Syndrome

・染色体核型　47,XXY
・男性で最も多い性染色体異常
・有病率：男性約６６０人あたり１人
・実際に診断されている症例はわずか25％（思春期年齢前に診断される例は10%）
・寿命は1.5−２年短くなるという報告がある。
・治療：男性ホルモン補充

＜小児期＞		＜成人期＞
・学習障害　　　　 ・言語発達遅滞　　 ・精神症状　　　　　 ・停留精巣　　　 ・縦隔腫瘍リスク　 （性腺外胚細胞腫瘍）	＞75％ 40％ 25％ 27−37％ −500倍	・不妊　　　　 ・小精巣　　 ・女性化乳房　 ・高身長　　　　 ・メタボリック症候群　 ・２型糖尿病　　　 ・骨粗鬆症　　　　　　 ・乳癌リスク上昇　　 ・骨折リスク上昇	91−99% ＞95％ 38−75％ 30％ 46％ 10−39％ 10％ −50倍 2−40倍

【静脈血栓症について】

・ホルモンバランス異常
テストステロン（PAI-1と逆相関）の低下
エストロゲン（血液凝固作用）の上昇

・凝固に関与する遺伝子異常
MTHFR遺伝子異常、第5因子Leiden変異、プロトロンビン遺伝子異常の報告例あり

・合併症の影響
血栓症リスクは、糖尿病で1.42倍、肥満で2.33倍上昇

 

【画像所見】 決定的診断へつながる特異的所見はない。 ※　参考所見 小精巣、女性化乳房、下肢静脈血栓の他に・・・ ・橈尺骨癒合症 ・Metacarpal sign 陽性 ・頭蓋骨・歯　形態異常

結語

・Klinefelter症候群は男性の性染色体異常の中で最も多い一方、未診断例が多い。
・早期診断・治療によって、症状および予後は改善する。
・静脈血栓症のリスクが高いことも知っておく必要がある。

 

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参考文献
・Groth KA et al. Klinefelter syndrome-A Clinical Update. J Clin Endocrinol Metab 98:20-30,2013
・Hasle H et al. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. British Journal of Cancer 71:416-420,1995
・Abhishek S et al. Klinefelter’s Syndrome and Venous Thrombosis. The American Journal of the Medical Sciences 346:164-165,2013
・Meltem A et al. Serious Venous Thromboembolism, Heterozygous Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Mutations in a Patient with Klinefelter Syndrome and Type 2 Diabetes. Inter Med 48:1681-1685,2009
・Ageno W et al. Cardiovascular risk factors and venous thrombosis; a meta analysis. Circulation 117: 93-102, 2008.

 

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Moderator：　横田　佐和

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