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東京レントゲンカンファレンス TOP症例一覧 第353回症例症例:呈示
第 353 回 東京レントゲンカンファレンス[2014年6月26日]
症例2 50歳代 男性
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome

 

所見のまとめ

・下肢に散見される静脈石
・小精巣
・女性化乳房
・皮下脂肪>内臓脂肪

 

Klinefelter  Syndrome

・染色体核型 47,XXY
・男性で最も多い性染色体異常
・有病率:男性約660人あたり1人
・実際に診断されている症例はわずか25%(思春期年齢前に診断される例は10%)
・寿命は1.5−2年短くなるという報告がある。
・治療:男性ホルモン補充

<小児期>   <成人期>  
・学習障害    
・言語発達遅滞  
・精神症状     
・停留精巣   
・縦隔腫瘍リスク 
(性腺外胚細胞腫瘍)
>75%
40%
25%
27−37%
−500倍
・不妊    
・小精巣  
・女性化乳房 
・高身長    
・メタボリック症候群 
・2型糖尿病   
・骨粗鬆症      
・乳癌リスク上昇  
・骨折リスク上昇
91−99%
>95%
38−75%
30%
46%
10−39%
10%
−50倍
2−40倍
【静脈血栓症について

・ホルモンバランス異常
テストステロン(PAI-1と逆相関)の低下
エストロゲン(血液凝固作用)の上昇

・凝固に関与する遺伝子異常
MTHFR遺伝子異常、第5因子Leiden変異、プロトロンビン遺伝子異常の報告例あり

・合併症の影響
血栓症リスクは、糖尿病で1.42倍、肥満で2.33倍上昇

 

【画像所見】
決定的診断へつながる特異的所見はない。

※ 参考所見
小精巣、女性化乳房、下肢静脈血栓の他に・・・

・橈尺骨癒合症
・Metacarpal sign 陽性
・頭蓋骨・歯 形態異常

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結語

・Klinefelter症候群は男性の性染色体異常の中で最も多い一方、未診断例が多い。
・早期診断・治療によって、症状および予後は改善する。
・静脈血栓症のリスクが高いことも知っておく必要がある。

 


 

参考文献
・Groth KA et al. Klinefelter syndrome-A Clinical Update. J Clin Endocrinol Metab 98:20-30,2013
・Hasle H et al. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. British Journal of Cancer 71:416-420,1995
・Abhishek S et al. Klinefelter’s Syndrome and Venous Thrombosis. The American Journal of the Medical Sciences 346:164-165,2013
・Meltem A et al. Serious Venous Thromboembolism, Heterozygous Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Mutations in a Patient with Klinefelter Syndrome and Type 2 Diabetes. Inter Med 48:1681-1685,2009
・Ageno W et al. Cardiovascular risk factors and venous thrombosis; a meta analysis. Circulation 117: 93-102, 2008.

 

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Moderator: 横田 佐和