| ウィルソン病 Wilson’s disease |
| 鑑別診断 |
| 両側視床対称性病変： | Percheron 動脈梗塞、静脈梗塞、Aacute necrotizing encephalopathy、日本脳炎、ウエストナイル熱、Leigh脳症などミトコンドリア脳症、びまん性星細胞腫 |
| 両側前頭葉白質病変： | 前頭葉型のALD、中毒(トルエン・一酸化炭素)、SSPE、HIV脳症 |
| 両側被殻外側の高信号： | MSA-P、CADASIL、Wilson 病 |
| Wilson 病 |
常染色体劣性遺伝。銅代謝異常。
Kayser-Fleischer ring 角膜輪
8〜16歳頃では肝硬変にて発症。
20〜30歳代頃では神経症状にて発症。
─ 錐体外路症状（構音障害、ジストニア、振戦、運動失調、パーキンソン症状） 行動異常
［画像所見］
・両側対称性の T2強調像/FLAIR像 高信号
─ 被殻（70%）、尾状核（60%）、視床腹外側（55-60%）、中脳（50%）、橋（20%）、延髄（10-15%）、
大脳白質（25%）、小脳白質（10%）
・中脳の face of the giant panda sign （赤核が保たれる）は10-12%
・両側被殻外側 （外包） の円弧状高信号域の頻度に関するまとまった報告はない。
Wilson 病の白質病変
・20%は抑欝、易刺激性など精神症状にて発症する（おそらく白質病変に関連）。
・白質病変は30例中6例に見られたという報告がある。
・白質病変11例の報告では、全例に前頭葉病変があり、うち7例が両側性であった。
他の部位にも白質病変が見られたのは3例のみ、頭頂葉であった。
| Take Home Points |
・若年発症で錐体外路症状があり、両側基底核・視床・脳幹に病変がある際には Wilson 病を考える。
・Giant panda sign は 1 割くらいでしか見られない。両側被殻外側の高信号はまとまった報告がない。
・Wilson 病の約 2 割で前頭葉の白質病変が見られ、性格変化やまれに痙攣にて発症することがある。
・Wilson 病は錐体外路症状をきたす疾患の中では数少ない、治療法がある疾患である。
参考文献
・Osborn’s Brain. Chapter 31: Inherited metabolic disorders
・Prashanth LK et al. Do MRI features distinguish Wilson's disease from other early onset extrapyramidal disorders? An analysis of 100 cases. Mov disord. 2010 Apr 30;25(6):672-8
・Barbosa ER et al. Wilson's disease with myoclonus and white matter lesions. Parkinsonism Relat Disord. 2007 Apr;13(3):185-8.
・Kim YE et al. Unusual epileptic deterioration and extensive white matter lesion during treatment in Wilson's disease. BMC Neurol. 2013 Sep 25;13:127
・Trocello JM et al. Extensive striatal, cortical, and white matter brain MRI abnormalities in Wilson disease. Neurology. 2013 Oct 22;81(17):1557
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