| Rendu-Osler-Weber 病 Rendu-Osler-Weber disease |
| 鑑別疾患 |
多発AP shunt・・・末梢レベルでの門脈閉塞
肝動脈拡張
・胆管炎
・血管炎
| Rendu-Osler-Weber 病 |
・概念；皮膚や粘膜の毛細血管拡張及び出血を特徴とする常染色体優性遺伝の遺伝性疾患
・原因；transforming growth factor（TGF-β）を司る遺伝子異常 → 血管のリモデリング異常による血管結合織の形成異常
・頻度；1〜2/10 万人
・診断基準；
1）繰り返す鼻出血
2）口唇、口腔内、指、鼻の多発する毛細血管拡張
3）肺、肝、脳、脊髄等の臓器の動静脈奇形や動静脈瘻
4）家族歴（一等親以内）
definite；3 項目以上
suspected；2 項目
Maha Torabi,et al.Radiographics. CT of nonneoplastic hepatic vascular and perfusion disorders. 2008 Nov-Dec;28:1967-82.
Nozaki T,et al. Syndromes associated with vascular tumors and malformations: a pictorial review.RadioGraphics.2013 Jan-Feb;33:175-95.
| ・分類： |
| Phenotype | Responsible Gene | Description |
| HHT1 | ENG mutation | Most common phenotype; pulmonary AVMs and AVFs are frequent compared with other phenotypes |
| HHT2 | ALK1 mutation | Hepatic AVMs and AVFs are frequent, whereas pulmonary AVMs and AVFs are less common; many patients have coexistent pulmonary hypertension |
| HHT3 | Unknown | Hepatic AVMs and AVFs are frequent; pulmonary AVMs and AVFs are more frequent than in HHT2 and less frequent than in HHT1 |
| HHT4 | Unknown | AVMs and AVFs are seen in the lungs, brain, and nose |
| JPHT | SMAD4 mutation | AVMs and AVFs seen in various sites with juvenile polyposis |
肝病変
・頻度； 74％
・症状； 無症状の事が多い（有症状は8%）
血流動態の変化 → 肝硬変
AV shunt → 高拍出性心不全
AP shunt → 門脈圧亢進 → 肝外シャント、腹水 → 消化管出血
PV shunt (稀) → 肝性脳症
・治療；支持療法で予後良好のことが多い
短絡量の多いシャント → 塞栓術や結紮
肝硬変の進行 → 肝移植
Sergi Quiroga,et al.Radiographics.Improved Diagnosis of Hepatic Perfusion Disorders:Value of HepaticArterial Phase Imaging during Helical CT.2001;21:65-81.
Maha Torabi,et al.Radiographics. CT of nonneoplastic hepatic vascular and perfusion disorders. 2008 Nov-Dec;28:1967-82.
画像所見
・肝動脈の拡張蛇行
・門脈や肝静脈分枝の早期濃染
・肝実質のmosaic pattern の不均一な早期濃染
（数mm の結節状濃染；毛細血管拡張及び末梢レベルのシャント／数cm の結節状濃染；中枢レベルのシャント)
・血管病変圧排による限局的な胆管拡張
・門脈圧亢進→門脈系拡張、脾腫、側副血行路形成
Maha Torabi,et al.Radiographics. CT of nonneoplastic hepatic vascular and perfusion disorders. 2008 Nov-Dec;28:1967-82.
Ianora AA,et al. Radiology.Hereditary hemorrhagic telangiectasia: multi-detector row helical CT assessment of hepatic involvement. 2004 Jan;230:250-9
早期相が重要！
| Take home message |
・肝動脈拡張及び多発肝内シャントを認めた場合、Rendu-Osler-Weber 病が鑑別に挙げられる。
・Rendu-Osler-Weber 病を疑う場合には繰り返す鼻出血や体表の毛細血管拡張の有無、中枢神経・肺・肝の動静脈奇形や動静脈瘻を精査する必要がある。
・Rendu-Osler-Weber 病の肝病変は無症状の場合が多いが、進行すると肝硬変や短絡量の増加に伴う心不全を来す場合があるため、画像での的確な診断が重要である。
参考文献
- Maha Torabi,et al.Radiographics.CT of nonneoplastic hepatic vascular and perfusion disorders.2008 Nov-Dec,28:1967-83.
- Ianora AA,et al.Hereditary hemorrhagic telangiectasia:multi-detecter row helical CT assessment of hepatic involvement.Radiology.2004 Jan:230,250-9
- Nozaki T,et al.Syndromes associated with vascular tumors and malformations:a pictorial review.RadioGraphics.2013 Jan-Feb:33:175-95.