| フェイス症候群 PHACE syndrome |
| 本症例の画像所見まとめ |
・右小脳半球低形成、小脳虫部形成不全・第四脳室拡大（Dandy-Walker奇形）
・MRA:左ICAの低形成、右ICA→左MCAやACAへの供血
・明らかな原始遺残三叉動脈（-）
・頸部MRAには明らかな異常なし
| PHACE（S）syndrome |
◆乳児の血管腫と脳血管異常の関係に関しては認識されており、様々な病名が使われていたが、"PHACE syn."としては1996年 Friedenらにより初めて報告された。
| P | ： | posterior fossa lesion |
| H | ： | hemangioma |
| A | ： | arterial lesion |
| C | ： | cardiac abnormality/aortic coarctation |
| E | ： | eye anomaly |
| S | ： | sternal cleft |
| Metry D, Heyer G, Hess C, et al: Consensus statement on diagnostic criteria for PHACE syndrome. Pediatr 124:1447-1456, 2009 | ||
| PHACE症候群 |
診断基準
・顔面、頭皮、頸部に多発する血管腫>5cm ＋ 大項目1つ*以上 / 小項目2つ以上
＊大項目：
1.脳血管異常 2.後頭蓋窩異常 3.心血管異常 4.視覚異常 5.胸骨・正中部（midline）異常
血管腫
・最も代表的な異常。
・生下時には無いかわずか、数日〜数週（時に年単位）で徐々に出現する（>5cm）。
・"segmental"に広がる：発達に伴う異常？頭皮はほぼ必発。左側多い。
・巨大血管腫のある乳児の67%に少なくとも１つ以上の他の異常を伴う。
→segment 1：脳血管、視覚異常。segment 3:心血管異常の合併が多い。
・一般の血管腫の頻度（女2.8：男1.0）に対し、優位に女児に多い（9:1）。
・Metry D, Heyer G, Hess C, et al: Consensus statement on diagnostic criteria for PHACE syndrome. Pediatr 124:1447-1456, 2009
・Metry DW, Haggstorm AN, Drolet BA, et al. A prospective study of PHACE syndrome in infatile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications. Am J Med Genet A.2006;140(9):975-986
・Haggstrom A, Baselga E, Chamilin S, et al.Large facial hemangiomas:what is the risk PHACE?.Proceedings of the 17th international Workshop on Vascular anomalies;June 21-24,2008; Boston, MA
脳血管異常
・血管腫に続いてよく見られる異常。
・Sturge-Weberに代表される他の神経皮膚症候群に比して、毛細血管や静脈の異常併存が少ない。
・低形成・無形成が多い（52%）、ついで狭窄・閉塞（45-48%）、ついで走行・起始異常（28-44%）。
・遺残三叉動脈の頻度が有意に高い（12-16%）。
・Krings T,Geibprasert S, Luo CB, et al. Segmental neurovascular syndromes in chidren. Nueroimaging Clin N Am. 2007;17(2):245-258
・Bracken J, Robinson I, Snow A, et al. PHACE syndrome: MRI of intracereberal vascular anomalies and licnical findings in a series of 12 patients.Pediatr Radiol. 2011 Sep;41(9):1129-38.
後頭蓋窩の異常
・後頭蓋窩の異常（30-35%）： 特にDnady-Walker奇形、皮質低形成、小脳低形成、脳梁無形成など。
・脳形成異常を伴う患者には脳血管異常がほぼ必発。
・Metry D, Heyer G, Hess C, et al: Consensus statement on diagnostic criteria for PHACE syndrome. Pediatr 124:1447-1456, 2009
・Bracken J, Robinson I, Snow A, et al. PHACE syndrome: MRI of intracereberal vascular anomalies and licnical findings in a series of 12 patients.Pediatr Radiol. 2011 Sep;41(9):1129-38.
心大血管異常
・大動脈縮窄症（最多：全体の7-28%）、大動脈離断、動脈管開存など。
・大動脈縮窄症： 横断アーチの長区間の狭窄や大動脈弓部の不規則な拡張や動脈瘤の形成。
しばしば腕頭動脈の異常や弓部異常（右大動脈弓，double arch）を伴う。
・Metry D, Heyer G, Hess C, et al: Consensus statement on diagnostic criteria for PHACE syndrome. Pediatr 124:1447-1456, 2009
その他の大項目
・Eye anomaly:眼球奇形・欠損，虹彩や網膜および視神経の低形成・萎縮など
・Ventral/midline anormaly（Sternal cleft）：胸骨欠損、胸骨cleft、唇裂・口蓋裂 など
| まとめ：PHACE症候群 |
・乳幼児期の血管腫を主訴とし，他の全身奇形・異常を合併しうる症候群。
・必要に応じ、スクリーニングとして特に命に係わる心血管異常をはじめとし、
頻度の高い脳実質の異常や脳血管異常はチェックすべき。
・小児で偶発的に後頭蓋窩の異常や脳血管異常が指摘された際にも臨床所見で血管腫など他の合併症を確認すべき。
参考文献
- Metry D, Heyer G, Hess C, et al: Consensus statement on diagnostic criteria for PHACE syndrome. Pediatr 124:1447-1456, 2009
- Metry DW, Haggstorm AN, Drolet BA, et al. A prospective study of PHACE syndrome in infatile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications. Am J Med Genet A.2006;140(9):975-986
- Haggstrom A, Baselga E, Chamilin S, et al.Large facial hemangiomas: what is the risk PHACE?.Proceedings of the 17th international Workshop on Vascular anomalies;June 21-24,2008; Boston, MA
- Krings T,Geibprasert S, Luo CB, et al. Segmental neurovascular syndromes in chidren. Nueroimaging Clin N Am. 2007;17(2):245-258
- Bracken J, Robinson I, Snow A, et al. PHACE syndrome: MRI of intracereberal vascular anomalies and licnical findings in a series of 12 patients. Pediatr Radiol. 2011 Sep;41(9):1129-38.