| 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy |
| 所見のまとめ |
・側頭葉尖部皮質下白質、前頭葉白質の低濃度域
・びまん性の頭蓋骨肥厚
・前頭洞の拡大
・咀嚼筋を主体とする頭蓋底部や頸部の筋萎縮
| 筋強直性ジストロフィー（DM1） |
・成人の遺伝性筋疾患の中で最多（7/10万）。
・本邦ではほとんどが DM1。DM2 は1家系のみ。
・常染色体優性遺伝。
19番染色体ミオトニンプロテインキナーゼ遺伝子の非翻訳領域の CTG repeat 伸長により生じる triplet repeat 病。
・重症度は repeat 数により決定。
中核症状はミオトニア、全身筋力低下、多臓器障害
ミオトニア
骨格筋収縮後の弛緩が即座に生じず、筋強直の状態が長時間持続する。
筋力低下
・筋力低下は四肢遠位に強い（DM2では近位に強い）
・胸鎖乳突筋、咀嚼筋の萎縮が強い
・咽頭筋、喉頭筋が侵されると鼻声や嚥下障害
・筋萎縮により特徴的な斧状顔貌をきたす
多臓器障害
・中枢神経症状：知的障害、情緒異常
・眼症状：白内障、網膜色素変性症
・内分泌異常：性腺機能低下、糖尿病、下垂体機能不全、甲状腺機能異常
・心血管系：僧房弁逸脱、不整脈
・そのほか：禿頭（前頭部）、石灰化上皮腫・・・
頭部画像所見
・島回や側頭葉前方皮質下白質、大脳白質に T2WI/FLAIR高信号域が認められる。
側頭葉病変は U-fiber から始まり、白質全体へ。
島病変は外包に及ぶ。
・脳梁、基底核、視床などは侵されない。
・白質病変は罹患期間と相関し増悪。
・大脳鎌石灰化。
・頭蓋骨肥厚
・前頭洞拡大
・石灰化上皮腫
・白内障術後性変化
・咀嚼筋、胸鎖乳突筋を始めとする筋萎縮
| 画像上の鑑別診断 |
頭蓋骨肥厚をきたす病態
・特発性（前頭骨内板肥厚）
・脳室シャント造設後
・抗てんかん薬
・大理石骨病
・線維性骨異形成
・Acromegaly
・貧血（髄外造血）
・Paget 病
側頭葉尖部に異常信号をきたす疾患
・CADASIL/CARASIL
・Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
・Mankes 病
・ALS-D
・神経梅毒
・Aicardi- Goutieres 症候群
・前頭側頭葉変性症
| まとめ |
・典型的な画像所見を呈した筋強直性ジストロフィーの症例を呈示した。
・脳の所見に加え骨や軟部組織の所見が診断に有用で、CTのみでも診断可能と考えられた。
参考文献
- 柳下章. 神経内科疾患の画像診断. 秀潤社, 2011
- 青木茂樹, 他. よくわかる脳MRI 第3 版. 秀潤社, 2012.
- 前原忠行, 他. ちょっとハイレベルな頭部疾患のMRI 診断 完全攻略, 2008
- 土屋一洋, 他. 新版 所見からせまる脳MRI
- Cornelia Kornblum, et al: Cranial magnetic resonance imaging in genetically proven myotonic dystrophy type 1 and 2. J Neurol 2004, 251: 710–714
- Alfonso Di Costanzo, et al: Pattern and significance of white matter abnormalities in myotonic dystrophy type 1: an MRI study. J Neurol 2002, 249: 1175–1182
- Romeo V, et al. Brain involvement in myotonic dystrophies: neuroimaging and neuropsychological comparative study in DM1 and DM2. J Neurol 2010, 257: 1246-1255.
- Barberio E, et al. Guess what! Multiple pilomatricomas and Steiner disease. Eur J Dermatol 2002, 12: 293-4.