| ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、
脳卒中様症候群 mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes（MELAS） |
| 画像所見 |
| ▼ 頭部単純CT |
 |
| 両側側頭葉（両側中大脳動脈middle trunk領域？）皮質から皮質下白質に低吸収域 |
 |
左：小脳萎縮／右：両側側頭葉皮質、皮質下白質に低吸収域 |
| ▼ TOF MRA |
 |
| ・左中大脳動脈に拡張、TOF信号の増強 ・皮質枝主幹部に高度狭窄や閉塞認めず。 |
| Key Images |
 |
| ▲ 左：CT低吸収域と一致して、両側側頭葉 皮質〜皮質下白質にDWI高信号
右：ADCは中等度信号 |
 |
| ▲ 左：皮質の腫脹とT2WI高信号 ／右：FLAIR intraarterial signal認めず。 |
 |
| ▲ 左：小脳萎縮 ／右：橋腹側や中小脳脚に萎縮は認めず。 |
 |
| ▲ MRSで病変部位に強い乳酸ピーク、NAA低下 |
| 診断 |
血液検査にてミトコンドリア遺伝子A3243G変異が認められた。
・MELAS：Mitochondrial Encepahlomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群
| MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群） |
・ミトコンドリア脳筋症の一種
・ミトコンドリア遺伝子の異常
─クエン酸回路・電子伝達系が働かず解糖系のみでATPを産生する
─中枢神経、筋など多くのエネルギーを必要とする臓器で多彩な症状をきたす
・母系遺伝
─80％はミトコンドリア遺伝子A3243G点変異
─細胞分裂時、ミトコンドリアはランダムに分配される
ヘテロプラスミーと閾値効果
Wang YX, Le WD. Progress in Diagnosing Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Chin Med J 2015;128:1820-5.
・5-15歳に好発
─脳卒中様発作（頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、一過性片麻痺、視力障害）
─糖尿病
・筋生検で赤色ぼろ繊維（Ragged Red Fiber）
─筋鞘膜下に異常なミトコンドリアの集積
─Gomori-トリクローム染色
When should MELAS be the diagnosis?, Arq Neuropsiquiatr 2015;73(11):959-967
| MELAS（発作急性期）の画像所見 |
| 病変が連続性に進展する |
 |
| まとめ |
・MELASはミトコンドリア遺伝子の変異により中枢神経、筋などに多彩な症状を呈する。
・発作時は脳卒中と類似する画像所見を呈するが、血管支配域に一致せず、病変部の動脈拡張を伴う。
参考文献
- Paulo J L, Lineu C W, Claudia S K K, et al, When should MELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis?), Arq Neuroquiatr 2015;73(11):959-967
|
