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東京レントゲンカンファレンス TOP症例一覧 第386回症例 症例:呈示
第 386 回 東京レントゲンカンファレンス[2018年9月27日]
症例4 50歳代 女性
ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、 脳卒中様症候群
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS)

 

 画像所見
 
頭部単純CT
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両側側頭葉(両側中大脳動脈middle trunk領域?)皮質から皮質下白質に低吸収域
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左:小脳萎縮/右:両側側頭葉皮質、皮質下白質に低吸収域
 
TOF MRA
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・左中大脳動脈に拡張、TOF信号の増強
・皮質枝主幹部に高度狭窄や閉塞認めず。
Key Images
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左:CT低吸収域と一致して、両側側頭葉 皮質〜皮質下白質にDWI高信号
  右:ADCは中等度信号
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左:皮質の腫脹とT2WI高信号 /右:FLAIR intraarterial signal認めず。
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左:小脳萎縮 /右:橋腹側や中小脳脚に萎縮は認めず。
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MRSで病変部位に強い乳酸ピーク、NAA低下


 診断

血液検査にてミトコンドリア遺伝子A3243G変異が認められた。

・MELAS:Mitochondrial Encepahlomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群

 

 MELAS(ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群)

・ミトコンドリア脳筋症の一種
・ミトコンドリア遺伝子の異常
 ─クエン酸回路・電子伝達系が働かず解糖系のみでATPを産生する
 ─中枢神経など多くのエネルギーを必要とする臓器で多彩な症状をきたす
・母系遺伝
 ─80%はミトコンドリア遺伝子A3243G点変異
 ─細胞分裂時、ミトコンドリアはランダムに分配される
  ヘテロプラスミーと閾値効果
Wang YX, Le WD. Progress in Diagnosing Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Chin Med J 2015;128:1820-5.

・5-15歳に好発
 ─脳卒中様発作(頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、一過性片麻痺、視力障害)
 ─糖尿病
・筋生検で赤色ぼろ繊維(Ragged Red Fiber)
 ─筋鞘膜下に異常なミトコンドリアの集積
 ─Gomori-トリクローム染色
When should MELAS be the diagnosis?, Arq Neuropsiquiatr 2015;73(11):959-967

MELAS(発作急性期)の画像所見
病変が連続性に進展する
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 まとめ

・MELASはミトコンドリア遺伝子の変異により中枢神経、筋などに多彩な症状を呈する。
・発作時は脳卒中と類似する画像所見を呈するが、血管支配域に一致せず、病変部の動脈拡張を伴う。

 


参考文献

  • Paulo J L, Lineu C W, Claudia S K K, et al, When should MELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis?), Arq Neuroquiatr 2015;73(11):959-967

   
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