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第 387 回 東京レントゲンカンファレンス[2018年10月25日]

症例2 20歳代 男性:左下肢のもつれ
びまん性正中グリオーマ
diffuse midline glioma


 鑑別診断

・脳幹が膨隆し、右中小脳脚へ進展する病変
 ↓
 変性・炎症疾患(神経Behçet‘s病等)
 腫瘍>感染症
    脳血管障害
・腫瘍の鑑別
◯ Diffuse astrocytoma(WHO grade II)
◯ Anaplastic astrocytoma(WHO grade III)
→「びまん性橋膠腫(diffuse intrinsic pontine glioma ; DIPG)」

× Lymphomaー本例はDWI高信号や造影効果が弱い

 

 Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant

WHO分類2016で新たに加わった(WHO grade IV)1)
・脳幹、視床といった正中線に発生し、ヒストンH3遺伝子H3F3AまたはHIST1H3B遺伝子のK27M変異があるglioma
・びまん性橋膠腫(diffuse intrinsic pontine glioma; DIPG)を含む
・病理所見は様々でHEでは診断できない。組織学的にgradeが低くても、H3 K27M変異が同定されればgrade IVとなる。
・好発年齢:小児(2-19歳、平均9歳)、若年成人(17-46歳、平均38歳)に発生2,3)
・治療:放射線療法(手術は困難)
・予後:不良

典型的画像所見2)
・正中線上(脳幹、視床、視床下部、小脳、脊髄)に発生する。橋発生は小児に多く、視床発生は若年成人に多い。
・脳幹を膨隆させる境界不明瞭な腫瘤。
外方性発育により第4脳室や基底槽に進展することも。
・軽度造影〜ほぼ造影されない。
・拡散制限なし〜軽度。

*ただし、H3 K27M変異の有無で画像の違いは報告されていない

 

 Take Home Message

・2016年WHO分類では、脳幹・視床などの正中線上に発生し、H3 K27M変異をもつDiffuse midline gliomaが新たに加わった
・小児や若年者で正中線上に腫瘍を認めた場合、造影効果が弱くても、WHO grade IVに分類される予後不良なDiffuse midline gliomaの可能性があることに留意する。

 


参考文献

  1. Louis DN, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016;131:803-20.
  2. Aboian MS, et al. Imaging Characteristics of Pediatric Diffuse Midline Gliomas with Histone H3 K27M Mutation. AJNR Am J Neuroradiol. 2017;38:795-800.
  3. Aihara K, et al. H3F3A K27M mutations in thalamic gliomas from young adult patients. Neuro Oncol. 2014;16:140-6.