第 406 回 東京レントゲンカンファレンス［2024年1月25日］
| 症例３ 20歳代 女性：左下腹部の拍動性腫瘤 |
| ロイス・ディーツ症候群 Loeys-Dietz syndrome |
| 鑑別 |
若年女性の大動脈瘤
マルファン症候群（MFS）
ロイス・ディーツ症候群（LDS）
血管型エーラス・ダンロス症候群（vEDS） など遺伝性疾患を想起
| 遺伝性大動脈疾患の比較 |
| LDS | MFS | SGS | |
| 大動脈基部動脈瘤 | ++++ | ++++ | + |
| 動脈の蛇行 | +++ | - | - |
| 他の血管の動脈瘤 ▶ ︎vEDSでも見られる |
++ | - | - |
| 動脈管開存症 | + | - | - |
| 心房中隔欠損症 | + | - | - |
-：関連なし、+：ほとんどなし、++：報告された症例の半分以内の関連、+++：頻繁に関連、++++：ほぼすべてにある
LDS:ロイス・ディーツ症候群
MFS：マルファン症候群
vEDS：血管型エーラス・ダンロス症候群
・LDSの動脈の蛇行は頭頸部の血管でよく観察される
・生存期間の中央値
LDS：37歳、MFS：70歳、ｖEDS：48歳
・大動脈基部手術後の致命的合併症のリスクはｖEDSでは45％だが、LDSでは2-5％
・LDS2型やvEDSでは脾臓、腸管、子宮、動脈の自然破裂が起こることがある
横山健一 編. 心臓・大血管画像診断の勘ドコロneo. メジカルビュー社. 2021年
William W. Loughborough, et al RadioGraphics 2018, 38:275-286
| ロイス・ディーツ症候群（LDS） |
・2005年に小児遺伝学者のBart LoeysとHarry Dietzにより初めて同定された結合組織疾患
・常染色体優性遺伝だが、75％はde novo変異
・推定有病率は10万人に1人（マルファン症候群は10万人に7人）
・血管病変の経過がaggressiveで、合併症の発症年齢が早く、発症する血管径も小さい
・成人における解離した大動脈の平均直径は3.9-4.0cm（マルファン症候群では5cm）
・MFSでは大動脈基部の動脈瘤がよく見られる
・LDSやvEDSでは大動脈以外にも動脈瘤が生じる
Pamela T. Johnson, et al. AIJ, 189:W29-W35
Dinkar Bhasin, et al J INVASIVE CARDIOL 2021, 33:E231-E232
William W. Loughborough, et al RadioGraphics 2018, 38:275-286
Massimo Zilocchi, et al AIJ 2007, 189:712-719
| まとめ |
・若年女性の大動脈瘤や動脈瘤が多発するLDSの症例を呈示した。
・内臓動脈瘤、動脈蛇行などの副次所見によってMFSなど他の若年性大動脈瘤を来す疾患との鑑別ができる可能性がある。
参考文献
- 日本循環器学会、他. 2020年改訂版大動脈瘤・大動脈解離診療ガイドライン
- Pamela T. Johnson, et al. AIJ, 189:W29-W35
- William W. Loughborough, et al RadioGraphics 2018, 38:275-286
- 横山健一 編. 心臓・大血管画像診断の勘ドコロneo. メジカルビュー社. 2021年