第 409 回 東京レントゲンカンファレンス［2024年5月30日］
| 症例１ 60歳代 女性：右手の違和感 |
| びまん性正中神経膠腫 diffuse midline glioma, H3 K27-altered |
| 鑑別 |
・Glioblastoma
・Diffuse midline glioma
・Ependymoma ← 短期間での経過は非典型的
| Diffuse midline glioma, H3K27-altered |
頻度： 0.54例/100万人・年, 20歳以下では2.32例/10万人
小児・若年成人に好発, 比較的高齢でも報告がある
橋が最多 (70-80%), 視床 （10-20%), 脊髄 （5-10%)
脊髄原発のWHO Grade 2～4のびまん性神経膠腫の中で40-47%程度
を占める (びまん性神経膠腫は脊髄腫瘍全体の1.5%)
その他視床下部, 小脳, 松果体, 第4脳室周囲等正中線上に発生
好発年齢：小児期に好発, 患者年齢の中央値は平均7-8歳
遺伝的要因： なし（ただしLi-Fraumeni症候群やミスマッチ修復欠損で発生可能性あり）
治療：局所放射線療法
予後：不良（2年生存率 10%未満)
［典型的画像所見］
・正中線上 （脳幹、視床、視床下部、小脳、脊髄）に発生
・外方性発育による周囲進展を示すこともある.
・速い増大速度
・T1強調画像で低～中等度信号, T2強調像高信号
・FLAIR像での所見や造影増強パターンは様々
ほとんど造影増強効果がみられないこともある. → 画像所見は非特異的
・今回の症例も増大速度からhigh-grade gliomaまでは絞れるが, glioblastomaとの鑑別は困難.
WHO分類2016 (第4版）ではdiffuse midline glioma, mutant (H3.3, H3.1)
（これより前はdiffuse intrinsic pontine glioma (DIPG)として記載）
WHO分類2021 (第5版）ではdiffuse midline glioma, H3K27 – altered
→ Loss of H3 p.K28me3
→ ヒストンH3の27番目のリジン （K27）のトリメチル化 （me3)が無い状態
がん抑制機構
SubtypeとしてH3.3 K27-mutant, H3.1 or H3.2 K27-mutant; diffuse midline glioma
H3-wildtype with EZHIP overexpression; diffuse midline glioma, EGFR-mutant
cooperating-mutationsとしてBRAF p.V600E, PDGFRA, FGFR1, ACVR1の記載もあり
→ BRAF/FGFR1 co-alteredに関しては予後良好との報告あり
| 結語 |
・比較的稀な脊髄発生のDiffuse midline glioma, H3K27-alteredを経験した.
・画像上, glioblastomaとの鑑別は困難だが, 鑑別に挙げることで遺伝子学的検索を施行することが重要である.
参考文献
- WHO Classification of tumors・5th Edition Central Nervous System Tumors 69-73 2021
- Acta Neuropathol. 2023 Dec 8;147(1):2. doi: 10.1007/s00401-023-02651-4.
- 伊師雪友 他 「脊髄神経膠腫の最新知見」 Spinal Surgery 36(1) 18-23, 2022
- High frequency of H3 K27M mutations in adult midline gliomas Azadeh Ebrahimi etcJ Cancer Res Clin Oncol. 2019