Neurocutaneous melanosis
疫学と臨床
・先天性の巨大／多発性の色素性母斑と中枢神経症状が主症状
・遺伝性はない
・胎生期の神経外胚葉形成異常とされる。
・神経堤由来の母斑細胞が皮膚および脳脊髄軟膜に異常増殖
・メラニン含有細胞がどのような特殊な原始細胞によって
・皮膚や脳軟膜からの悪性黒色腫の発生に注意が必要
・中枢神経系の色素細胞の増殖は良性・悪性あり

症状
・皮膚症状；「水着様」と形容される体幹部の広範な色素性母斑
（66％）と顔面・四肢の1-3cm大の多発する母斑（34％）
・中枢神経性症状；脳圧亢進症状・水頭症や種々の神経症状

診断基準
● Fox 　American Elsevier Publ. New York,1972
1.　巨大な（最大径20cm以上）・多発性の皮膚色素性母斑と脳軟膜のメラノ-シスあるいはメラノーマの併存
2.　皮膚悪性化欠如
3.　脳軟膜以外の他組織でのメラノーマの欠如
● Kadonaga Acad Dermatol 24: 747-755, 1991
1.　色素性母斑の大きさを新生児・乳児で長径が20cm以上、頭部で9cm以上、体幹部で6cm以上。
2.　皮膚にメラノーマなし
3.　中枢神経にメラノーマなし

確定診断には中枢神経病変での病理が必要でそれがない場合は「暫定的」となる。

画像
・メラニンの他常磁性体へ及ぼすキレート効果やfree radical によってT1・Ｔ2短縮が特徴的。しかし、amelanotic melanomaの報告もある。AJNR 20:457-460,1999
・髄軟膜の造影効果がmelanosisと病理診断されれるわけではない。造影されなくても診断を除外できない。Pediatric Radiol 27:39-44,1997, AJNR 15:857-867,1995
・parenchymal melanocytic accumulation
→側頭葉・扁桃体；perivascular spaces
・Leptomeningial melanosis
→脳幹、脳底部、小脳、天幕

予後と治療
・皮膚病変の悪性化；2％-13％
・脳軟膜病変からの悪性化；40-60％
AJNR 24:287-290,2003

・髄液吸収障害による水頭症にはシャント形成
・母斑切除と皮膚移植
・放射線治療や化学療法は無効
・痙攀以外の中枢神経症状を発生してからの予後は、median survivalが1年以内