【主　訴】　発達遅滞、運動機能退行
【周産期】在胎37週1日、正常分娩
【発達歴】
　　運動：頸定5ヶ月、坐位10ヶ月、独歩1歳6ヶ月
　　知的：あやし笑い4ヶ月、有意語2歳
【現病歴】
　　生後より軽度の発達遅滞あり。2歳6ヶ月ごろより足を引きずって歩くようになった。その後、発達の退行がさらに進行。

神経学的所見

• 移動運動10ヶ月、手の運動3歳0ヶ月、基本的習慣1歳6ヶ月、対人関係2歳9ヶ月、発語2歳3ヶ月、言語理解2歳9ヶ月に相当
• 発語やや不明瞭
• 歩行不能
• 上肢＜下肢で痙性あり、下肢は尖足伸展位
  深部腱反射亢進、病的反射陽性

検査所見

• 一般採血、検尿異常なし
• ACTH：35pg/ml　　コルチゾール：9.0μg/dl
• 極長鎖脂肪酸、血中アミノ酸分析、尿中有機酸分析、いずれも正常

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