第303回 東京レントゲンカンファレンス
2008年03月27日開催

症例3 5歳未満 女児

【主 訴】 発達遅滞、運動機能退行
【周産期】在胎37週1日、正常分娩
【発達歴】
  運動:頸定5ヶ月、坐位10ヶ月、独歩1歳6ヶ月
  知的:あやし笑い4ヶ月、有意語2歳
【現病歴】
  生後より軽度の発達遅滞あり。2歳6ヶ月ごろより足を引きずって歩くようになった。その後、発達の退行がさらに進行。

神経学的所見

  • 移動運動10ヶ月、手の運動3歳0ヶ月、基本的習慣1歳6ヶ月、対人関係2歳9ヶ月、発語2歳3ヶ月、言語理解2歳9ヶ月に相当
  • 発語やや不明瞭
  • 歩行不能
  • 上肢<下肢で痙性あり、下肢は尖足伸展位
    深部腱反射亢進、病的反射陽性

検査所見

  • 一般採血、検尿異常なし
  • ACTH:35pg/ml  コルチゾール:9.0μg/dl
  • 極長鎖脂肪酸、血中アミノ酸分析、尿中有機酸分析、いずれも正常

MRI

T1WI  T2WI
FLAIR DWI

  

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Moderator:長沼 通郎