異染性白質ジストロフィ

【疫学】　常染色体劣性遺伝　 1/4万人
【病態】　ライソソーム病
　アリルサルファターゼAの活性障害
　⇒　サルファターゼが乏突起膠細胞に蓄積
　⇒　広範な脱髄
【診断】
　尿中サルファターゼ ↑　
　白血球内のアリルサルファターゼA活性 ↓
【分類】
　Late infantile（生後半年〜3歳で発症）・・・80%
　Juvenile（4〜16歳で発症）
　Adult form（16歳以上で発症）
【治療】
　骨髄移植
　　⇒　移植された細胞によるアリルサルファターゼA産生
　酵素補充療法は無効

画像所見

• 両側大脳白質の対称性融合状T2↑
  　　⇒　“butterfly-shaped”
• 初期：血管周囲腔は保たれる
  　　⇒　“tigroid or leopard pattern”
• U-fiber、内包、脳梁、錐体路・・初期は保たれる
• DWI：active な脱髄の辺縁が高信号

Moderator：長沼　通郎