• 核型は46XY、男性仮性半陰陽(male pseudohermaphroditism)のひとつ。
• アンドロゲン不応症が原因。 X連鎖性の伴性劣性遺伝。頻度は2〜6万人の男子につき1例。
• 患者は女児として生活していることが多く、第二次性徴を認めるが、初潮がないため無月経を主訴に病院を訪れることになる。
• 精巣は陰嚢内にはなく、停留精巣を認めることが多いが、通常の停留精巣よりも腫瘍化しやすいことが知られている。
  頻度：25歳で3.6%, 50歳で33%
  seminomaが最も多いが、york sac tumorやendodermal sinus tumorなどの悪性度の高い腫瘍も起こる。
  早いうちに精巣摘除を勧める。
  

性分化のメカニズム

• Y染色体により、性腺原基は精巣へ誘導される。
• アンドロゲン受容体異常により、テストステロン作用が発現されないため、Wolf管は退縮し、生殖洞、生殖突起は女性外性器に分化する。
• MIS（Muller管抑制因子）分泌には異常がないため、卵管、子宮、腟上部1/3は存在しない。
  

まとめ

• 原発性無月経症では様々な原因があり、頻度は高くないが精巣性女性化症のように、停留精巣を認める場合がある。
• しかも、この疾患では精巣が、悪性化する頻度が高いので、精巣を特定することが重要である。そのため、鼠径管の最下部まで十分な範囲を撮像する必要がある。

Moderator：木村　有喜男