2011年2月24日
脳腱黄色腫 |
【画像所見】
・小脳歯状核から白質の対称性低吸収域及び萎縮（CT）
・小脳歯状核から白質にT2WIで高信号域、FLAIRで高信号と低信号域、T1WIで低信号域
・中脳の錐体路にT2WIとFLAIRで高信号域
いずれも左右対称性の所見
歯状核がT2WIで高信号を呈する病態
・脳腱黄色腫
・乳児Refsum病
・L-2-hydroxyglutaric aciduria
・Wilson病
・神経線維腫症1型
・Erdheim-Chester病
・Langerhans細胞組織球症
・1型グルタン酸尿症
・メトロニダゾール脳症
対称性に錐体路異常を認める疾患（主に若年・中高年や全年齢に発症しうる疾患）
・トルエン（シンナー）中毒
・脳腱黄色腫
・Waller変性
・副腎白質ジストロフィー
・Krabbe病
・Wilson病
・浮腫
・多発性硬化症
・Behcet病
・筋萎縮性側索硬化症
・HTLV-1関連症候群、成人T細胞性白血病性脊髄症
・慢性肝性脳症
【診断】
・小脳歯状核、錐体路の対称性異常
・症状：若年性白内障、知能低下、緩徐な歩行障害の進行
脳腱黄色腫
脳腱黄色腫（Cerebrotendinous xanthomatosis）
CTXは1937年にvan Bogaertらにより最初に報告。
疫学発病率：20-30人/10万人、性差なし、発症年齢40歳代にピーク（10歳以下は少ない。
血清コレステロールが正常から高値で、還元体であるコレスタノールが高値で、末梢神経・脳・腱に結節状に沈着。
本疾患の本体は、P450 27の遺伝的欠損症であることが分子生物学的に明らかになった。
本症例では一般的に黄色腫はアキレス腱に見いだされ、主訴として来院することが多い。その他、若年性白内障、知能低下、痴呆、緩徐な進行性の神経症状。
治療はケノデオキシコール酸の大量投与
| ≪≪症例提示へ戻る |