2010年10月28日
| 鎌状赤血球症 Sickle cell disease |
| 【来院時血液、生化学的所見】 | |||||
| WBC | 11130 | /μl | TP | 7.9 | g/dl |
| RBC | 406 | x104/μl | Alb | 4.5 | g/dl |
| Hb | 11.2 | g/dl | AST | 35 | IU/l |
| Ht | 33.8 | % | ALT | 17 | IU/l |
| Plt | 22.6 | x104/μl | LDH | 406 | IU/l |
| T-Bil | 2.0 | mg/dl | |||
| Cr | 0.57 | mg/dl | |||
| CRP | 1.42 | mg/ml | |||
| 正球性正色素性貧血 | ||
MCV 83.3 |
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溶血性貧血 |
| ▼単純X線写真 | |
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| ▼MRI T1WI／T2WI／STIR | |
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| ・大腿骨頭変形号
・AVN |
・多発骨梗塞 ・骨髄の異常信 |
| ▼CT 骨条件 |
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冠状断像 |
| ▼CT 単純／早期相／遅延相 |
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| 脾臓：高吸収、石灰化、造影されず | |
慢性脾梗塞 |
所見 まとめ
・出身：中央アフリカ
・溶血性貧血
・炎症
・左大腿骨頭壊死、骨頭変形（stage VI）
・多発骨梗塞
・脊椎 H-shaped vertebra
・骨髄異常信号 （赤色髄）
・脾臓石灰化、高吸収、慢性脾梗塞
診断：鎌状赤血球症（Sickle cell disease）
| 【鎌状赤血球症】 |
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赤血球の形態異常 ヘモグロビンS （Hb S）が特徴
常染色体相互優性 |
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G A G (glutamic acid) |
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G T G (valine) |
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Hb S |
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Sickle Cell Trait（鎌状赤血球形質）
HbS + HbA (Hb SA)
・ほぼ無症状、ごく軽度の貧血
Sickle Cell Disease (鎌状赤血球症)
Hb S + Hb S or C or thalassemia etc
・Sickle Cell Anemia (Hb SS)
・Sickle-Hemoglobin C Disease (Hb SC)
・Sickle Beta-Plus Thalassemia (Hb S/β0-thal)
・Sickle Beta-Zero Thalassemia (Hb S/β--thal)
Hb genotype |
HbSS |
HbSC |
HbS /β0-thal |
HbS /β--thal |
頻度 |
65% |
25% |
8% |
2% |
重症度 |
4 |
2 |
4 |
2 |
| 重症度: 最も重症＝4 Steinberg MH, 2008 |
鎌状赤血球症とマラリア
・マラリア発生地域とHbS 遺伝子保有者分布が重なる
・HbS を持つ鎌状赤血球は、熱帯熱マラリア原虫（Plasmodium 属の原虫）の増殖を阻害する
鎌状赤血球症の病態生理
・血管閉塞 Vaso-occlusion
・溶血性貧血 Anemia
・感染 Infection
| 鎌状赤血球症の全身症状 | ||
| 血管閉塞 |
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| ■疼痛発作（70%） ・最も早期から（5歳>） ・骨痛が最多 Hand-foot syndrome ■脳梗塞（25%） ・Silent stroke 小児15-25% ■骨梗塞（10-50%） |
■急性胸部症候群（40%）→2 番目に多い入院原因
・脂肪塞栓（骨梗塞から） ・肺炎 ・肋骨梗塞 ・肺高血圧 ■機能性無脾症 ■持続勃起症（10-40%） ■腎障害（5-20%） ■ 肝障害（<2%） |
| 骨梗塞、骨壊死 Bone infarction, Oseteonecrosis
■骨壊死 ・成人 41％、 小児 27％ MRI での検討（Ware et al 1991、Adekile et al 2001 ） ・大腿骨頭、上腕骨頭に好発 鎌状赤血球症（その他病態で起きる骨壊死との違い） ・両側性、多発性が多い ・広範に及ぶ ・荷重部位だけでない分布 |
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機能性無脾症 Functional asplenia
■5歳までに94 %の患者がなる
■脾臓での小血管閉塞による組織虚血、梗塞、機能低下
・液性免疫障害による易感染性
莢膜を有する微生物
・Haemophilus influenzae type B
・Streptococcus pneumoniae→・5 歳以下の小児の10 %が肺炎球菌性の敗血症になる・幼児死亡原因の第1位
・Neisseria meningitides
・Group B streptococcus
・Klebsiella
・Salmonella (S. non-typhi 属) - 骨髄炎の原因第1位
| 画像所見 ・早期は腫大、徐々に萎縮 ・高吸収：ヘモジデリンやカルシウムの沈着によるものとされている。部分的に石灰化の無い部分は壊死部分をみている。 |
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参考文献：
・Steinberg MH. Management of sickle cell disease. N Engl J Med 1999;340:1021-1030.
・Steinberg MH. Sickle cell anemia, the first molecular disease: overview of molecular etiology, pathophysiology, and therapeutic approaches. ScientificWorldJournal 2008;8:1295-1324.
・Lonergan GJ, et al. From the Archives of the AFIP Sickle Cell Anemia. RadioGraphics 2001;21:971-994.
・Madani G, et al. The radiological manifestations of sickle cell disease. Clin Radiol 2007;62:528-538.
・Almeida A, e al. Bone involvement in sickle cell disease. Br J Haematol 2005;129:482-490.
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